Atrofia Muscular Espinal: segunda causa genética mortalidad infantil
SANTO DOMINGO.- La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular que tiene un origen genético. Se considera una enfermedad rara y grave que se caracteriza fundamentalmente por una pérdida progresiva de la fuerza muscular y el deterioro de la función pulmonar, debido a la degeneración de las neuronas motoras en la médula espinal. La incidencia de la AME es 1 por cada 6,000 – 1,0000 nacidos vivos, 1 de cada 40 personas son portadores y en los hispánicos la frecuencia es de 1:77. Esta enfermedad es la segunda causa fatal más común de una enfermedad autosómica recesiva, es decir, en la que ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable que la provoca. Existen diferentes tipos de AME dependiendo de la edad de inicio de los síntomas y las pautas motoras gruesas...
Posted On 10 Nov 2023





