{"id":7715,"date":"2014-08-29T11:30:59","date_gmt":"2014-08-29T15:30:59","guid":{"rendered":"http:\/\/sosuaonline.net\/inicio\/?p=7715"},"modified":"2014-08-28T23:07:03","modified_gmt":"2014-08-29T03:07:03","slug":"conozca-las-enfermedades-raras-mas-comunes-en-el-mundo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sosuaonline.net\/inicio\/conozca-las-enfermedades-raras-mas-comunes-en-el-mundo\/","title":{"rendered":"Conozca las \u00abenfermedades raras\u00bb m\u00e1s comunes en el mundo"},"content":{"rendered":"

\"dia-mundial-enfermedades-raras_logo\"<\/a>Estas patolog\u00edas son conocidas tambi\u00e9n como enfermedades hu\u00e9rfanas, porque son muy poco conocidas para el p\u00fablico e incluso para los especialistas m\u00e9dicos. Afectan aproximadamente a 350 mil millones de personas globalmente.<\/p>\n

La Organizaci\u00f3n\u00a0

Hasta el momento han sido identificadas alrededor de siete mil enfermedades raras a nivel global, calculando 350 mil millones de personas en\u00a0

La mayor\u00eda de estas enfermedades son cr\u00f3nicas y degenerativas: al menos 6 de cada 10 incapacitan al paciente y se estima que la mitad de estas patolog\u00edas puede ser mortal. En muchos casos, la falta de informaci\u00f3n retrasa el diagn\u00f3stico y la baja prevalencia se traduce en poca inversi\u00f3n en soluciones terap\u00e9uticas, reducido n\u00famero de especialistas preparados para atenderlas y poco\u00a0

A continuaci\u00f3n, algunas de las enfermedades raras con mayor incidencia<\/p>\n

Mielofibrosis<\/strong><\/p>\n

La Mielofibrosis se desarrolla cuando las c\u00e9lulas madres, localizadas en el\u00a0

Se caracteriza por la aparici\u00f3n de anemia y aumento del bazo (\u00f3rgano situado en la parte superior izquierda del abdomen), el h\u00edgado y el metabolismo. El paciente puede presentar palidez, cansancio excesivo o hinchaz\u00f3n de las piernas, malestar abdominal -por el crecimiento de tama\u00f1o del bazo-, sudoraciones nocturnas, p\u00e9rdida de peso y episodios de fiebre, estas tres \u00faltimas por el aumento de la actividad metab\u00f3lica. La complejidad de los s\u00edntomas puede comprometer la calidad de vida de los pacientes y contribuir a acortar su supervivencia.<\/p>\n

Leucemia Mieloide Cr\u00f3nica<\/strong><\/p>\n

La Leucemia Mieloide Cr\u00f3nica (LMC) es una enfermedad cancer\u00edgena, cuyo origen est\u00e1 en una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica en c\u00e9lulas de la m\u00e9dula \u00f3sea, responsables de generar los diversos componentes de la sangre. Por esta alteraci\u00f3n, se producen descontroladamente gl\u00f3bulos blancos (leucocitosis). La frecuencia de la patolog\u00eda aumenta con la edad: de menos de un caso por cada 100 mil personas aproximadamente, hasta alrededor de los 40 a\u00f1os de edad; pasando por casi dos por cada 100 mil personas a los 55 a\u00f1os de edad; hasta llegar a cerca de 9 por cada 100 mil, de 80 a\u00f1os de edad en adelante.
\nEn su fase inicial, la enfermedad es asintom\u00e1tica y solo puede ser detectada con una hematolog\u00eda de rutina. Con la progresi\u00f3n de la patolog\u00eda, puede surgir anemia, aumento de sangrado, p\u00e9rdida de peso involuntaria y aparici\u00f3n de moretones con facilidad, entre otros da\u00f1os capaces de disminuir la esperanza de vida del paciente.<\/p>\n

Acromegalia<\/strong><\/p>\n

Es una enfermedad, generalmente originada por un tumor en la hip\u00f3fisis, que se caracteriza por una secreci\u00f3n excesiva de la hormona del crecimiento, causante de agrandamiento exagerado de extremidades, tejidos blandos y \u00f3rganos internos. Se caracteriza por un crecimiento desproporcionado de extremidades y cabeza a partir de la adultez, as\u00ed como por el agrandamiento de \u00f3rganos internos, migra\u00f1as, hipertensi\u00f3n, diabetes, problemas card\u00edacos y renales. Tiene una prevalencia de 40 casos por cada mill\u00f3n de habitantes.
\nEn Estados Unidos se describe una prevalencia de 36 a 69 por mill\u00f3n. \u201cEs una patolog\u00eda que se presenta en el individuo lentamente, de manera insidiosa y silente. Pasa com\u00fanmente desapercibida aproximadamente unos diez a\u00f1os, antes que el paciente consulte al m\u00e9dico. M\u00e1s de 50% de los pacientes no tratados muere antes de llegar a los cincuenta a\u00f1os de edad, y 89% antes de los 60 a\u00f1os\u201d, indica la doctora Irene Stulin, M\u00e9dico Internista y Endocrin\u00f3logo del Hospital Vargas en Caracas.<\/p>\n

Tumores Neuroendocrinos<\/strong><\/p>\n

Los tumores neuroendocrinos son un grupo de tumores que se originan de un tejido capaz de sintetizar neurotransmisores (sustancias que estimulan al sistema nervioso) y hormonas. Generalmente son de peque\u00f1o tama\u00f1o y pueden ubicarse principalmente en el sistema gastrointestinal -intestino delgado y grueso-, p\u00e1ncreas y pulm\u00f3n, seg\u00fan explica la doctora Lorena Lion, especialista en Oncolog\u00eda M\u00e9dica y del Centro M\u00e9dico de Caracas.
\nLa caracter\u00edstica principal de los tumores neuroendocrinos es que son peque\u00f1os y tienen tendencia al crecimiento lento, por lo que se diagnostican tard\u00edamente, en general, cuando ya hay met\u00e1stasis con predominio en el h\u00edgado y el paciente presenta s\u00edntomas, refiere la doctora Lion. Se presentan de 1 a 4 casos de la patolog\u00eda por cada mill\u00f3n de personas.<\/p>\n

Cushing<\/strong><\/p>\n

La enfermedad de Cushing es ocasionada por un tumor en la hip\u00f3fisis que produce una cantidad desmesurada de corticotrofina (ACTH), una hormona que estimula las gl\u00e1ndulas suprarrenales encargadas de regular las respuestas al estr\u00e9s y que libera cantidades elevadas de cortisol. Este es esencial para el funcionamiento del sistema cardiovascular y el metabolismo. Ocurren 35 casos por cada mill\u00f3n.<\/p>\n

El paciente sufre un aumento de peso de forma repentina, sobre todo en el \u00e1rea del abdomen, pero manteniendo los brazos y piernas delgadas. La enfermedad de Cushing es una de las formas del s\u00edndrome de Cushing, que adem\u00e1s genera debilidad muscular, presi\u00f3n arterial alta, piel fina y estr\u00edas, irritabilidad, cara redondeada y enrojecida, exceso de grasa alrededor del cuello, calvicie, acn\u00e9, diabetes, osteoporosis, depresi\u00f3n y, en el caso espec\u00edfico de las mujeres, irregularidad menstrual.<\/p>\n

Esclerosis Tuberosa<\/strong><\/p>\n

Seg\u00fan el Pediatra Genetista Orlando Arcia, Jefe del Servicio de Gen\u00e9tica de la Maternidad Concepci\u00f3n Palacios de Caracas, la esclerosis tuberosa \u2013tambi\u00e9n conocida como enfermedad de Bourneville Pringle, tuberoesclerosis, o epiloia\u2013 es multisist\u00e9mica. Es decir, puede afectar varios \u00f3rganos o sistemas en el mismo paciente. Tiene una prevalencia de entre 10 y 16 casos por cada 100 mil habitantes.<\/p>\n

\u201cSe debe a la mutaci\u00f3n en dos genes TSC1 y TSC2, los cuales est\u00e1n involucrados en la interrupci\u00f3n del desarrollo tumoral. La esclerosis tuberosa puede generar convulsiones, tumores en el sistema nervioso central, da\u00f1o neurol\u00f3gico o retardo mental. A nivel de piel, se manifiesta con tumores ubicados en la parte cut\u00e1nea o superficial de la nariz -en ocasiones similares al acn\u00e9, en otras a peque\u00f1os racimos- y\/o con lesiones llamadas placas de Shagreen, que se localizan en la frente o cuero cabelludo. Tambi\u00e9n es posible que presente s\u00edntomas a nivel cardiaco y, en ocasiones, sobre todo en adultos, tumores renales o lesiones pulmonares y retinianas\u201d, se\u00f1ala el galeno.<\/p>\n

Para estas patolog\u00edas, Novartis ha desarrollado terapias farmacol\u00f3gicas que tras a\u00f1os de investigaci\u00f3n y estudios cl\u00ednicos han sido aprobadas para su tratamiento. En ocasiones, las terapias prueban su aplicabilidad para otras enfermedades, ampliando as\u00ed el radio del bienestar alcanzado en la poblaci\u00f3n. Actualmente, la compa\u00f1\u00eda est\u00e1 llevando a cabo proyectos de investigaci\u00f3n que se centran en necesidades m\u00e9dicas no cubiertas en medicamentos dirigidos a enfermedades poco comunes.<\/p>\n

D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras<\/strong><\/p>\n

Para crear conciencia sobre las enfermedades raras y mejorar el acceso al tratamiento y a la representaci\u00f3n m\u00e9dica de los individuos con alguna de \u00e9stas, fue creado el D\u00eda de las Enfermedades Raras.<\/p>\n

La primera vez que se conmemor\u00f3 esta fecha, en 2008, se hizo por iniciativa de la Organizaci\u00f3n Europea para las Enfermedades Raras, escogi\u00e9ndose un 29 de febrero, en alusi\u00f3n a que, por producirse \u00fanicamente en a\u00f1o bisiesto, se le considera \u00abun d\u00eda raro\u00bb.<\/p>\n

Se globaliz\u00f3 a partir de 2009. En los a\u00f1os no bisiestos, como corresponde al corriente 2014, se traslada este d\u00eda al 28 de febrero. NP<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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