{"id":93178,"date":"2023-11-10T07:41:27","date_gmt":"2023-11-10T11:41:27","guid":{"rendered":"http:\/\/sosuaonline.net\/inicio\/?p=93178"},"modified":"2023-11-10T07:41:28","modified_gmt":"2023-11-10T11:41:28","slug":"atrofia-muscular-espinal-segunda-causa-genetica-mortalidad-infantil","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sosuaonline.net\/inicio\/atrofia-muscular-espinal-segunda-causa-genetica-mortalidad-infantil\/","title":{"rendered":"Atrofia Muscular Espinal: segunda causa gen\u00e9tica mortalidad infantil"},"content":{"rendered":"\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"alignleft size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"300\" height=\"173\" data-attachment-id=\"93179\" data-permalink=\"https:\/\/sosuaonline.net\/inicio\/atrofia-muscular-espinal-segunda-causa-genetica-mortalidad-infantil\/atrofia-300x173-1\/\" data-orig-file=\"https:\/\/sosuaonline.net\/inicio\/wp-content\/uploads\/2023\/11\/atrofia-300x173-1.jpg\" data-orig-size=\"300,173\" 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tiene un origen gen\u00e9tico.<\/p>\n\n\n\n<p>Se considera una enfermedad rara y grave que se caracteriza fundamentalmente por una p\u00e9rdida progresiva de la fuerza muscular y el deterioro de la funci\u00f3n pulmonar, debido a la degeneraci\u00f3n de las neuronas motoras en la m\u00e9dula espinal.<\/p>\n\n\n\n<p>La incidencia de la AME es 1 por cada 6,000 \u2013 1,0000 nacidos vivos, 1 de cada 40 personas son portadores y en los hisp\u00e1nicos la frecuencia es de 1:77.<\/p>\n\n\n\n<p>Esta enfermedad es la segunda causa fatal m\u00e1s com\u00fan de una enfermedad autos\u00f3mica recesiva, es decir, en la que ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable que la provoca.<\/p>\n\n\n\n<p>Existen diferentes tipos de AME dependiendo de la edad de inicio de los s\u00edntomas y las pautas motoras gruesas alcanzadas.<\/p>\n\n\n\n<p>Tipo I logran sostener la cabeza, tipo II se sientan, tipo 3 logran marcha independiente la cual pueden perder despu\u00e9s y tipo 4 que inicia en&nbsp;la edad adulta.<\/p>\n\n\n\n<p>En Rep\u00fablica Dominicana la gran mayor\u00eda de los pacientes corresponden a AME tipo 2.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>DETECCION TEMPRANA Y TRATAMIENTO<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>La importancia de la detecci\u00f3n temprana y oportuna radica en la posibilidad de tratamientos, ya que mientras m\u00e1s temprano se haga el diagn\u00f3stico y se inicien las terapias, los resultados favorecer\u00e1n la calidad de vida de los pacientes;&nbsp;se han desarrollado f\u00e1rmacos innovadores que cambian la historia natural de los pacientes.<\/p>\n\n\n\n<p>De acuerdo con la doctora Mar\u00eda G\u00f3mez Pe\u00f1a, neur\u00f3loga pedi\u00e1trica, cada ni\u00f1o presenta s\u00edntomas diferentes, sin embargo, hay se\u00f1ales tempranas a las que se debe prestar atenci\u00f3n, por ejemplo:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Los ni\u00f1os con sospecha de AME de inicio temprano (antes de los 6 meses), suelen tener dificultades para sostener la cabeza, lucen flojos (hipoton\u00eda), debilidad y presentan un signo caracter\u00edstico que es el movimiento continuo y tembloroso en la lengua (fasciculaciones linguales).<\/li><li>Los ni\u00f1os de 6 a 18 meses logran sentarse sin lograr la marcha y a medida que progresa la enfermedad pierden la habilidad de sentarse por s\u00ed solos, sin una causa aparente que se asocia a un temblor fino.<\/li><li>En el caso de los infantes que ya caminan y empiezan a tener dificultades en la marcha como tropiezos con frecuencia, ca\u00eddas repentinas, dificultad para incorporarse del suelo y subir las escaleras, sostener o cargar objetos con facilidad.<\/li><li>Entrada la adolescencia, se logra observar la alteraci\u00f3n de la columna vertebral y suelen presentar escoliosis.<\/li><\/ul>\n\n\n\n<p>Estas se\u00f1ales son de gran importancia para lograr tener la sospecha cl\u00ednica de la enfermedad, sobre todo en aquellos ni\u00f1os en que no existen antecedentes en el embarazo y durante el parto.<\/p>\n\n\n\n<p>Para determinar los tipos de AME se toma en cuenta la edad de inicio de los s\u00edntomas y la funci\u00f3n motora alcanzada hasta ese momento.<\/p>\n\n\n\n<p>Actualmente, para diagnosticar la enfermedad se recomienda un an\u00e1lisis de sangre para determinar si el ni\u00f1o carece del gen SMN1 y el n\u00famero de copias de SMN2.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>SANTO DOMINGO.- La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular que tiene un origen gen\u00e9tico. Se considera una enfermedad rara y grave que se caracteriza fundamentalmente por una p\u00e9rdida progresiva de la fuerza muscular y el deterioro de la funci\u00f3n pulmonar, debido a la degeneraci\u00f3n de las neuronas motoras en la m\u00e9dula espinal. La incidencia de la AME es 1 por cada 6,000 \u2013 1,0000 nacidos vivos, 1 de cada 40 personas son portadores y en los hisp\u00e1nicos la frecuencia es de 1:77. Esta enfermedad es la segunda causa fatal m\u00e1s com\u00fan de una enfermedad autos\u00f3mica recesiva, es decir, en la que ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable que la provoca. Existen diferentes tipos de AME dependiendo de la edad de inicio de los s\u00edntomas y las pautas motoras gruesas alcanzadas. Tipo I logran sostener la cabeza, tipo II se sientan, tipo 3 logran marcha independiente la cual pueden perder despu\u00e9s y tipo 4 que inicia en&nbsp;la edad adulta. En Rep\u00fablica Dominicana la gran mayor\u00eda de los pacientes corresponden a AME tipo 2. DETECCION TEMPRANA Y TRATAMIENTO La importancia de la detecci\u00f3n temprana y oportuna radica en la posibilidad de tratamientos, ya que mientras m\u00e1s temprano se haga el diagn\u00f3stico y se inicien las terapias, los resultados favorecer\u00e1n la calidad de vida de los pacientes;&nbsp;se han desarrollado f\u00e1rmacos innovadores que cambian la historia natural de los pacientes. De acuerdo con la doctora Mar\u00eda G\u00f3mez Pe\u00f1a, neur\u00f3loga pedi\u00e1trica, cada ni\u00f1o presenta s\u00edntomas diferentes, sin embargo, hay se\u00f1ales tempranas a las que se debe prestar atenci\u00f3n, por ejemplo: Los ni\u00f1os con sospecha de AME de inicio temprano (antes de los 6 meses), suelen tener dificultades para sostener la cabeza, lucen flojos (hipoton\u00eda), debilidad y presentan un signo caracter\u00edstico que es el movimiento continuo y tembloroso en la lengua (fasciculaciones linguales). Los ni\u00f1os de 6 a 18 meses logran sentarse sin lograr la marcha y a medida que progresa la enfermedad pierden la habilidad de sentarse por s\u00ed solos, sin una causa aparente que se asocia a un temblor fino. En el caso de los infantes que ya caminan y empiezan a tener dificultades en la marcha como tropiezos con frecuencia, ca\u00eddas repentinas, dificultad para incorporarse del suelo y subir las escaleras, sostener o cargar objetos con facilidad. Entrada la adolescencia, se logra observar la alteraci\u00f3n de la columna vertebral y suelen presentar escoliosis. Estas se\u00f1ales son de gran importancia para lograr tener la sospecha cl\u00ednica de la enfermedad, sobre todo en aquellos ni\u00f1os en que no existen antecedentes en el embarazo y durante el parto. Para determinar los tipos de AME se toma en cuenta la edad de inicio de los s\u00edntomas y la funci\u00f3n motora alcanzada hasta ese momento. 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