CEDIMAT/Universidad de EEUU: alianza en lucha contra la PKAN

SANTO DOMINGO.- Centros científicos de República Dominicana y la Universidad estadounidense de Columbia trabajan unidas contra la enfermedad neurodegenerativa llamada PKAN, presente en decenas de familias locales.

Los Centros de Diagnóstico y Medicina Avanzada y de Conferencias Médicas y Telemedicina (CEDIMAT) y el centro de altos estudios organizaron un taller especializado sobre consejería genética.

La dolencia neurodegenerativa, que ataca en especial a niños y adultos jóvenes, está asociada a la pantotenato-quinasa.

Según estudios, es un trastorno caracterizado por  una acumulación anormal de hierro en el cerebro, causado por mutaciones en el gen PANK2.

SÍNTOMAS A LOS DIEZ AÑOS DE EDAD

Clasificada en formas clásicas y atípicas, los menores con PKAN clásica desarrollan síntomas en los primeros diez años de vida y los de forma atípica después de esa edad, con progresión más lenta.

Estudios determinan que en regiones del sur dominicano, como Cabral, Barahona y San Juan de la Maguana, además de esta capital, está identificada una alta prevalencia de PKAN.

Hay al menos 45 familias afectadas y 60 miembros diagnosticados hasta la fecha.

CAPACITACIÓN Y COLABORACIÓN INTERNACIONAL

CEDIMAT y la Universidad de Columbia organizaron una capacitación de tres días impartida por la genetista Amanda K. Chan y la licenciada Dolly Reyes-Dumeyer, ambas del equipo visitante.

La reunión fue dirigida por el profesor Richard P. Mayeux, jefe de Neurología del Hospital NewYork-Presbyterian y el doctor Rafael Lantigua de la Universidad de Columbia y el grupo PKAN de CEDIMAT.

CONSEJERÍA GENÉTICA

El objetivo principal fue capacitar en consejería genética a personal médico y enfermeras del Hospital Municipal de Cabral, en Barahona, y a psicólogos de CEDIMAT.

El asesoramiento servirá para comprobar resultados de pruebas genéticas sobre la mutación de PKAN en presuntos enfermos y sus consecuencias incluso para sus descendientes.