El análisis genético permite diagnosticar con más precisión los problemas auditivos
El proyecto financiado con fondos europeos Eurohear se propuso ampliar el conocimiento médico de la pérdida de audición y su tratamiento. El objetivo era identificar los genes que participan en la limitación auditiva tanto temprana como a una edad avanzada, explicar los mecanismos que rigen la audición normal y limitada y desarrollar herramientas que eviten e incluso curen las limitaciones auditivas.
La investigación se ocupó sobre todo de la cóclea, una estructura helicoidea que se encuentra al fondo del oído interno. La cóclea contiene miles de células ciliadas sensoras que son responsables de convertir los sonidos en señales eléctricas que después se envían por células nerviosas al encéfalo. Se nace con cierta cantidad de células ciliadas y una vez se pierden ya no es posible desarrollar nuevas.
El equipo descubrió un total de doce genes nuevos de la sordera, la mayoría de los cuales afectan a la cóclea, pero uno de ellos no la afecta directamente, sino que causa un defecto de las células nerviosas del sistema nervioso central que son responsables de procesar la información que proviene de la cóclea.
Los investigadores desarrollaron además instrumentos de diagnóstico para identificar qué mutación genética causa los problemas auditivos del paciente. Se trata de un logro importante porque puede ayudar a un médico a determinar si el implante coclear podría resultar beneficioso para un niño sordo.
Para que un implante coclear sea efectivo, el nervio auditivo debe estar intacto, por lo que si un paciente presenta mutaciones que únicamente afectan a la cóclea probablemente pueda beneficiarse de este tipo de implante.