El gen que reduce a la mitad el riesgo de sufrir un infarto

Quince mutaciones en el gen NPC1L1, relacionadas con una reducción del colesterol “malo” o LDL, y también con el riesgo de padecer infarto de miocardio, han sido localizadas por investigadores de la Escuela de Medicina de St. Louis en Washington (EEUU), el Instituto Broad del MIT (Massachusetts Institute of Technology) y otras entidades internacionales. El gen NPC1L1 fabrica la proteína del mismo nombre, que se encarga de absorber el colesterol.

Para realizar semejante hallazgo, que ha sido publicado en la revista The New England Journal of Medicine, se analizaron los rasgos genéticos de más de 110.000 individuos, advirtiendo que estas mutaciones son claramente insólitas: solo las tenían 1 de cada 650 personas.

Según explica Jaume Marrugat, coautor del estudio:

El trabajo consistió en buscar mutaciones que inactivaran este gen, es decir, que la proteína fabricada no fuera activa y por lo tanto se absorbiera menos colesterol en el intestino y así disminuyera el colesterol LDL que circula por la sangre (…) Las personas con alguna de estas mutaciones presentaban unos 12 miligramos por decilitro menos de colesterol LDL en comparación con las personas sin ninguna mutación. La presencia de alguna de estas mutaciones se asoció a aproximadamente la mitad de riesgo de padecer un infarto de miocardio.

Los resultados de este estudio nos van a marcar las dianas a las que debemos dirigir los fármacos. Según Roberto Elosua, investigador del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM):

Los resultados de nuestro estudio sugieren que bloquear la proteína NCP1L1, como hace el fármaco ezetimiba, puede ser una buena estrategia no sólo para reducir el colesterol LDL sino también para prevenir el infarto de miocardio. Sin embargo, la gran diferencia que puede influir en la efectividad del tratamiento versus la mutación, radica en el hecho de que las mutaciones identificadas ejercen su acción desde el nacimiento y a lo largo de toda la vida, mientras que el fármaco se utiliza solo en caso de necesidad en la edad adulta y, por lo tanto, durante un periodo de tiempo más corto.