Enfermedades genéticas más comunes

Las enfermedades genéticas humanas ocurren cuando hay una alteración en uno o más genes del individuo, provocando un trastorno o determinada condición que le impedirá llevar una calidad de vida complemente buena y normal. Son muchas las personas en el mundo que padecen diferentes tipos de enfermedades genéticas, ya que éstas ocurren cuando la persona tiene antecedentes familiares directos, de sus padres y abuelos.

Aunque no hay una cura o prevención las enfermedades genéticas, los expertos han encontrado que una detección a tiempo es clave para prevenir el avance o evolución de este tipo de enfermedades. Para quienes desconocen estas enfermedades, a continuación les contamos cuáles son las más comunes y de qué se tratan.

Fibrosis Quística

La fibrosis quística es uno de los trastornos genéticos hereditarios más comunes y extendidos a nivel mundial. Esta enfermedad resulta cuando hay ausencia en el organismo de determinada proteína y el equilibrio del cloruro en el cuerpo no está restringido. Como consecuencia, se ven afectados órganos importantes como los pulmones, intestinos, páncreas e hígado, produciendo un crecimiento inadecuado e infecciones, que durante los primeros años de vida de la persona pueden pasar desapercibidas.

Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH), es un trastorno autosómico dominante, que quiere decir que los padres tienen un 50% de probabilidad de transmitirla a sus hijos y así llevarla de generación en generación. Esta enfermedad causa una degeneración de las células nerviosas en el cerebro y sistema nervioso central. Como consecuencia, la persona tiene dificultad para tragar, un movimiento incontrolado (Corea), comportamientos cambiantes, pérdida de la memoria, dificultad para caminar y mantener en equilibrio, así como la pérdida cognitiva. Por lo general, aparece cuando la persona está entre sus 30 y 40 años, aunque en raros casos aparece desde la infancia.

Síndrome de Down

No cabe duda de que esta en una de las enfermedades genéticas más conocidas en todo el mundo y sobre todo más comunes. se conoce como trisomía 21 y ocurre cuando se genera una copia extra del cromosoma 21,de forma que tenemos tres cromosomas 21, en lugar de 2; afectando a uno de cada mil recién nacidos. Los bebés con esta enfermedad, suelen presentar disminución del tono muscular en la cara, retrasos, así comoproblemas del corazón y del sistema digestivo.

Distrofia Muscular de Duchenne

La Distrofia Muscular de Duchenne suele aparecer por lo general a partir de los 6 años, desarrollándose gradualmente a partir de una fatiga  y debilidad en los músculos, empezando por las piernas y progresando  hasta la parte superior del cuerpo. Los niños que sufren esta enfermedad suelen tener problemas del corazón y del sistema respiratorio, así como deformidad del tórax-espalda y potencial retraso mental. Lo más lamentable de todo, es que quienes la padecen suelen quedar en silla de ruedas a partir de los 12 años.

Enfermedad Celíaca

La enfermedad celíaca es un problema genético muy común, que afecta el aparato digestivo, haciendo que la persona sea intolerante al gluten. Los pacientes que sufren de esta enfermedad, son incapaces de digerir cualquier alimento o producto que contenga gluten, es decir, aquellos que estén hechos a base de trigo y otros cereales como centeno, cebada, avena y cualquiera de sus variedades (kamut, espelta, etc). Es muy importante diagnosticar esta enfermedad, ya que de no controlarse llevará a cuadros de desnutrición y deshidratación por diarrea severa, así como dolores abdominales.

Distrofia Muscular de Becker

La Distrofia Muscular de Becker es una enfermedad genética similar a la Distrofia Muscular de Duchenne, ya que sus síntomas son muy parecidos, pero en este caso se van presentando gradualmente con mucha más lentitud. Los pacientes con esta enfermedad presentan fatiga, retraso mental, debilitamiento de los músculos (especialmente en las piernas), así como una debilidad muscular de la parte superior del cuerpo es más severa, que tardará más en presentarse, por lo que los pacientes quedarán en silla de ruedas a partir de sus 25 o 30 años.

Síndrome de Bloom

El síndrome de Bloom es una condición genética que aumenta el riesgo de que los niños desarrollen diferentes tipos de cánceres en sus primeros años de vida. También puede llevar a desarrollar una enfermedad pulmonar crónica, diabetes tipo 2, así como otros indicadores que incluyen estatura pequeña, piel sensible al sol, nariz hinchada, una voz aguda y un estrechamiento del rostro. Esta enfermedad genética es muy común en la etnia de los judíos Askenazi, afectando a 1 de 110 casos en los que los padres llevan su ADN afectado, trasmitiendo esta condición a los hijos.

Fuente