Atrofia Muscular Espinal: segunda causa genética mortalidad infantil

SANTO DOMINGO.- La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular que tiene un origen genético.

Se considera una enfermedad rara y grave que se caracteriza fundamentalmente por una pérdida progresiva de la fuerza muscular y el deterioro de la función pulmonar, debido a la degeneración de las neuronas motoras en la médula espinal.

La incidencia de la AME es 1 por cada 6,000 – 1,0000 nacidos vivos, 1 de cada 40 personas son portadores y en los hispánicos la frecuencia es de 1:77.

Esta enfermedad es la segunda causa fatal más común de una enfermedad autosómica recesiva, es decir, en la que ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable que la provoca.

Existen diferentes tipos de AME dependiendo de la edad de inicio de los síntomas y las pautas motoras gruesas alcanzadas.

Tipo I logran sostener la cabeza, tipo II se sientan, tipo 3 logran marcha independiente la cual pueden perder después y tipo 4 que inicia en la edad adulta.

En República Dominicana la gran mayoría de los pacientes corresponden a AME tipo 2.

DETECCION TEMPRANA Y TRATAMIENTO

La importancia de la detección temprana y oportuna radica en la posibilidad de tratamientos, ya que mientras más temprano se haga el diagnóstico y se inicien las terapias, los resultados favorecerán la calidad de vida de los pacientes; se han desarrollado fármacos innovadores que cambian la historia natural de los pacientes.

De acuerdo con la doctora María Gómez Peña, neuróloga pediátrica, cada niño presenta síntomas diferentes, sin embargo, hay señales tempranas a las que se debe prestar atención, por ejemplo:

• Los niños con sospecha de AME de inicio temprano (antes de los 6 meses), suelen tener dificultades para sostener la cabeza, lucen flojos (hipotonía), debilidad y presentan un signo característico que es el movimiento continuo y tembloroso en la lengua (fasciculaciones linguales).
• Los niños de 6 a 18 meses logran sentarse sin lograr la marcha y a medida que progresa la enfermedad pierden la habilidad de sentarse por sí solos, sin una causa aparente que se asocia a un temblor fino.
• En el caso de los infantes que ya caminan y empiezan a tener dificultades en la marcha como tropiezos con frecuencia, caídas repentinas, dificultad para incorporarse del suelo y subir las escaleras, sostener o cargar objetos con facilidad.
• Entrada la adolescencia, se logra observar la alteración de la columna vertebral y suelen presentar escoliosis.

Estas señales son de gran importancia para lograr tener la sospecha clínica de la enfermedad, sobre todo en aquellos niños en que no existen antecedentes en el embarazo y durante el parto.

Para determinar los tipos de AME se toma en cuenta la edad de inicio de los síntomas y la función motora alcanzada hasta ese momento.

Actualmente, para diagnosticar la enfermedad se recomienda un análisis de sangre para determinar si el niño carece del gen SMN1 y el número de copias de SMN2.